Симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова

Если говорить о болезни Вильсона, то первым делом важно уточнить, что данное заболевание диагностируется крайне редко. Как правило, нарушения происходят именно на генном уровне, а подобные мутации требуют немедленной терапии.

Итак, болезнь Вильсона и лечение - это тема многолетних клинических исследований. Ученые лабораторным путем доказали, что основная патогенная причина заключается в мутации тринадцатой хромосомы, поскольку именно данный ген и отвечает за транспорт меди и ее продуктивное выведение из организма. Так что завышенное преобладание данного микроэлемента заметно нарушает качество жизни и порой приводит к самым необратимым последствиям для здоровья.

Чем чреват избыток меди в организме? Прежде всего, страдает нервная система, головной мозг и печень, а такая патологическая работа при отсутствии своевременного лечения может привести к летальному исходу. В запущенной стадии болезнь не лечится, а пациент не проживет более семи лет, при этом его здоровье будет все слабее и слабее. Это лишний раз доказывает, что отсутствие своевременной терапии лишь увеличивает скопление меди в организме влечет за собой полную интоксикацию пораженного организма.

Однако, прежде чем говорить об интенсивной медикаментозной терапии, важно узнать симптомы и признаки данного недуга. Согласно клиническим данным, болезнь прогрессирует в возрасте 11 лет, реже в пенсионном периоде. Наблюдается повышенная активность, чрезмерная эмоциональность и духовная нестабильность характерных пациентов, что обусловлена сбоем в работе ЦНС. Кроме того, развивается цирроз печени, в результате чего у больного зрачки приобретают желтоватый оттенок, да и кожа отдает желтизной. Психические расстройства, которые часто путают с переходным возрастом, - тоже явный признак болезни Вильсона, но и помощь психиатра в данном случае будет бесполезной. На фоне нарушенного обмена меди происходит разрушение соединительной ткани суставов, избыток глюкозы в крови и имеет место раннее формирование атеросклероза. Если вовремя не вылечить острую форму заболевания, то его хроническое течение неизлечимо.

Но в чем заключается лечение Вильсона-Коновалова, и есть ли шанс на окончательное выздоровление? Сразу стоит отметить, что ученые несколько десятилетий искали панацею, но их поиски лишь недавно увенчались успехом. Так, действенным медикаментом, снижающим концентрацию меди в организме, являетсяD - пенициламин, принимать который требуется строго по рекомендации и назначению врача.

Вылечить данное заболевание весьма затруднительно, но, в любом случае, необходим комплексный подход. Прежде всего, важно подобрать специальную диету, которая полностью исключает поступление меди в человеческий организм. Кроме того, табу распространяется на алкоголь даже в малых дозах, а также некоторые медикаменты, в частности, эритромицин, метотрексат, кордарон, изониазид, индометацин, ибупрофен.

Однако консервативное лечение все же включает прием определенных лекарств, входящие в фармакологическую группу хелаторов. Так, выше упомянутый D-пеницилламин рекомендуется употреблять внутрь желательно до приема пищи, что способствует не только продуктивному выведению меди, но и устранению таких тяжелых металлов, как железо, свинец и ртуть. Не стоит забывать, что данный медицинский препарат дает огромное количество побочных явлений, поэтому превышать предписанные суточные нормативы категорично воспрещается. Также требуется принимать сульфат цинка, но и его активность в пораженном организме чревата определенными неприятными "спецэффектами".

Лечение болезни Вильсона-Коновалова протекает преимущественно в условиях стационара, однако характерного больного ставят на пожизненный учет у психиатра и терапевта. В дальнейшей жизни также не исключен и повторный рецидив.